1.為提升法布瑞氏症（Fabry disease）酵素活性檢驗之臨床判讀參考性，針對醫令碼（8212165）的參考值說明進行調整，並新增「異常邊緣值」之相關判讀建議，以協助臨床進行進一步評估。
2.新增檢驗備註內容：
(1)>1.5 uM/hr：酵素活性無明顯異常。
(2)1.2~1.5 uM/hr：酵素活性為異常邊緣值，多數可能為白血球數過少，唯仍有約8%個案帶有IVS 4+919 G>A突變點的非典型法布瑞氏症。臨床醫師如果強烈懷疑「法布瑞氏症」，建議進行生物標記分析與基因定序分析與再次酵素活性分析。
(3)0.6~1.2 uM/hr：酵素活性異常，可能為白血球數過少或是帶有IVS 4+919 G>A突變點的非典型法布瑞氏症。建議進行生物標記分析與基因定序分析與再次酵素活性分析。
(4)<0.6 uM/hr：酵素活性異常，符合典型法布瑞氏症篩檢陽性。建議進行基因定序分析，並同時進行生物標記分析與再次酵素分析確認。
3.進階檢驗開立時機：
(1)此醫令(8212165)數值小於 1.2 者，直接進行進階篩檢。酵素活性介於 1.2 至 1.5，屬於異常邊緣值，亦屬疑陽性範圍，由臺大醫院寄發疑陽性通知。若醫師高度懷疑法布瑞氏症，建議安排進階篩檢。
(2)龐貝氏症-追蹤(第三方計價)（檢驗醫令8212164）、法布瑞氏症-追蹤(第三方計價)（檢驗醫令8212168）當檢驗報告異常時無需開立進階檢驗。
4.若有相關問題請洽檢驗科（分機7608）。